Geni TBX e patologia umana
- Daniela Romagno,
I geni TBX appartengono ad una famiglia di geni omeotici (t-box) per la quale è stato dimostrato come le mutazioni dei geni comportino pesanti conseguenze sullo sviluppo. In particolare ci sono importanti evidenze a sostegno del coinvolgimento del gene TBX1 nella sindrome DiGeorge/Velocardiofacciale (DGS/VCFS) ed è stato dimostrato che i geni TBX3 e TBX5 sono implicati rispettivamente, nella UMS (Ulnar Mammary Syndhrome) e nella sindrome di Holt-Oram (HOS).
Nel libro sono raccolte le informazioni sui geni TBX dell'uomo disponibili in letteratura fino ad ottobre 2001. L'esame dei dati ha consentito di arrivare ad interessanti considerazioni ed offre spunti per orientare le ricerche future.
- Parole chiave:
- Medicina,
- Genetica,
- DNA,
- Open Access,
- DOI: 10.36253/88-8453-055-5
- Collana: Scuole di dottorato
- Comitato scientifico: Consiglio Editoriale FUP 2000-2003
- Lingua: Italiano
- Argomento: Medicina
AOU S. Maria della Misericordia, University Hospital, Italy
- Anno di pubblicazione: 2002
- Pagine: 82
- eISBN: 979-12-215-0638-9
- Licenza d'uso: CC BY-ND 4.0
- © 2002 Author(s)
- Anno di pubblicazione: 2002
- eISBN: 978-88-5518-765-7
- Licenza d'uso: CC BY-ND 4.0
- © 2002 Author(s)
- Anno di pubblicazione: 2002
- Pagine: 78
- ISBN: 88-8453-055-5
- Licenza d'uso: CC BY-ND 4.0
- © 2002 Author(s)
Informazioni bibliografiche
Titolo del libro
Geni TBX e patologia umana
Autori
Daniela Romagno
Opera sottoposta a peer review
Numero di pagine
78
Anno di pubblicazione
2002
Copyright
© 2002 Author(s)
Licenza d'uso
Licenza dei metadati
Editore
Firenze University Press
DOI
10.36253/88-8453-055-5
ISBN Print
88-8453-055-5
eISBN (pdf)
979-12-215-0638-9
eISBN (xml)
978-88-5518-765-7
Collana
Scuole di dottorato
ISSN della collana
2704-6451
e-ISSN della collana
2704-6060
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